Kas hastalığı olan Duchenne Kas Distrofisi (DMD) hastalığı, doğan her 3 bin 500 erkek çocuğunda bir görülüyor. Türkiye’de ise her gün DMD hastası bir bebek dünyaya geliyor. Teşhisi ise ortalama 4 ile 4 buçuk yaşlarında konulabilen ve şu an dünyada kesin tedavisi olmayan hastalık vefatla sonuçlanıyor.
Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, DMD hastalığının X kromozomu üzerinde meydana gelen bir kusur sonucu ortaya çıktığını belirterek, “Bu hastalık erkek çocuklarda görülür, kız çocukları ise taşıyıcı olabilir. Türkiye’de bu hastalıkta aşağı üst her gün bir bebek doğuyor” diye konuştu.
“12 İLE 13 YAŞINDAN SONRA YÜRÜMELERİ SONLANABİLİR”
Hastalığın belirtilerinin yaşa nazaran değiştiğini aktaran Doktor Haluk Topaloğlu, “Genelde çocuklar geç yürürler ancak yürürler. Merdiven kullanırken zorluk fark edilir. Çocukların belirli bir yaştan sonra ise yürümesi bozulur. Koşarken arkadaşlarından geri kalırlar. Birtakım çocuklarda öğrenme zahmeti, büyüme geriliği, konuşmada gecikme, dikkat dağınıklığı kelam konusu olabilir. Uygun formda tedavi göremez ise 12 ile 13 yaşından sonra yürümeleri sonlanabilir” biçiminde konuştu.
Hastalığın teşhisinin gen testi ile ortalama 4 ve 4 buçuk yaşlarında konulduğunu söyleyen Topaloğlu, teşhis için yaş aralığının ender de olsa değişebildiğini kaydetti.
“HASTALIĞI ORTADAN KALDIRMAK MÜMKÜN DEĞİL”
Henüz hastalığı ortadan kaldırmanın mümkün olmadığını söz eden Topaloğlu, 60’dan fazla laboratuvarın çeşitli usullerle hastalığın tedavisi için çalışmalar sürdürdüğünü aktararak, “Hastalığın yüzde 10’u için geçerli ve hastalığı durdurmaya yönelik bir ilaç bulunuyor piyasada. Bu değerli bir ilaç ve devlet tarafından karşılanıyor. Artmaya başlayan şikayetleri bu ilaçla durdurmaya çalışıyoruz” sözlerini kullandı.
Topaloğlu, şu anki tedavilerin hastalığı denetim altına almaya yönelik olduğunu vurgulayarak kromozal yanlışın giderilmesinin ileride gen tedavileriyle mümkün olabileceğine dikkat çekti.
DMD ÖTEKİ HASTALIKLARA DA NEDEN OLUYOR
Öte yandan Topaloğlu, DMD hastası çocuklarda ileride; kalp, teneffüs, skolyoz üzere rahatsızlıkların da görülebileceğini belirterek, “Hastalık ilerledikçe nörolog, ortopedist, fizik tedavi, psikolog, beslenme, akciğer, kalp, ortopedi üzere üniteler bir sistem halinde değerlendirilmeli. Belirli bir yaştan sonra bu çocuklar yalnız kalmamalı. Temel ileri yaşlarda takviyelerin artırılması lazım yoksa makus sonuçlarla karşılaşıyoruz. Çocuk kendi havasızlığında boğuluyor. Belirli yaştan sonra kalplerinin her 6 ayda bir incelenmesi gerekir. Ortopedik sıkıntılar çıkabilir. Hepsinin bir birlik halinde yardımcı olması gerekir” tabirlerini kullandıi.
Hastaların ömrünün kısa olabildiğini belirten Topaloğlu, gelişen tıp şartlarıyla ve yeterli bir tıbbi idareyle hastalarının ömür müddetlerinin her 10 yılda bir 5 yıl arttığını söyledi.
“HAYATLARINI KOLAYLAŞTIRIN”
Topaloğlu, DMD hastası çocukların hayat kalitesini yükseltmek gerektiğini tabir ederek, “Bu çocukların okul etrafları, arkadaşları, öğretmenleri, verilen belediye hizmetleri gözden geçirilmeli. Mesela çocuk 3. sınıfa gidiyor ve bu sınıflar 3. katta bulunuyor ve okulda asansör yok. Bu çocuğun sınıfının taban katta bulunması gerekir. Bunlar kolay ve alınabilir önlemler. Hayatlarını kolaylaştırmak gerekir” diye konuştu.
Türkiye’de hastaların bakımı için gerekli kas hastalıkları merkezlerinin de hasta popülasyonu ile karşılaştırıldığında kâfi sayıda olmadığının altını çizen Topaloğlu, merkez sayısının artırılması gerektiğine işaret etti.