Ünlü Fizikçi Stephen Hawking de ALS nedeniyle sesini kaybeden hastalardan biriydi. Hawking, sesini, yazılarla tekrar sese dönüştüren bilgisayar sayesinde 76 yaşında ölene kadar kuantum fiziği ve kara deliklerle ilgili savlarını ve bilgilerini dünya ile paylaştı.
ALS hastalığı Türkiye’de Suna Kıraç, Sedat Balkanlı, Sevinç Aktansel, İlyas Tüfekçi, İsmail Gökçek üzere ünlü isimlerin de hayatlarının akışını değiştirdi.
21 Haziran Dünya ALS Günü nedeniyle ntv.com.tr’nin sorularını yanıtlayan Acıbadem Fulya Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Beyza Çitçi Yalçınkaya, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığının, erkeklerde bayanlardan yaklaşık 2 kat fazla görüldüğünü söyledi. Yalçınkaya, tüm ırklarda görülebilen hastalığın dünya üzerindeki dağılımının ise Guam dışında emsal olduğunu vurguladı.
Türkiye’de 8 yahut 10 bin civarında ALS hastası olduğu düşünülüyor. Fakat uzmanlara nazaran, şimdi teşhis edilmemiş yahut yanlış teşhisle izlenen hasta sayısı da az değil. Çizgili kaslarda ilerleyici erime ile seyreden ALS, motor nöron hastalığı (MNH) olarak da biliniyor.
“Hastalığın yüzde 10’u olan genetik formu dışında ALS ortalama 55 yaş civarında gözlenir. Erkek cinsiyet ve yaş, risk faktörlerini oluşturur. Yüzde 5-10’unu oluşturan genetik formları daha erken yaşlarda ortaya çıkar” diyen Doktor Beyza Çitçi Yalçınkaya, hudut sistemini felç ederek hastayı tekerlekli sandalyeye ve yatağa mahkum eden ALS hastalığı ile ilgili soruları şöyle yanıtladı:
1- ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) nedir, neden olur?
ALS ya da motor nöron hastalığı beyin ve omurilikte motor nöron dediğimiz kasları çalıştırmakla misyonlu hudut hücrelerinin ilerleyici harabiyetiyle giden bir hastalıktır. Harabiyete uğrayan motor nöronlar beyinde, beyin sapında ya da omurilikte olabilir, hepsi ya da yüklü olarak üst ya da alt motor nöronlar tutulabilir. Hastalığın yüklü olarak tuttuğu alana nazaran klinik semptomlar değişiklik gösterebilir.
2- ALS hangi belirtilerle ortaya çıkar ve hastalık nasıl bir seyir izler?
Hastalığın klasik bulguları kas güçsüzlüğü ve atrofi dediğimiz kaslarda erimedir. Duyu bozukluğu olmaksızın güçsüzlük başlar. Daha çok elin küçük kaslarında güçsüzlük başlar ve asimetrik tutulum gösterir. Kas güçsüzlüğü genel olarak uç kaslardan başlayıp üst doğu ilerler, evvel el daha sonra kol akabinde omuz kasları tutulumu gözlenir. Hastaların yüzde 25’ inde bulber tutulum dediğimiz beyin sapı etkilenimi ön plandadır bu hastalarda konuşma ve yutma zahmeti birinci semptomlar olarak karşımız çıkar. Geceleri ortaya çıkan kas krampları ve fasikülasyon denen kas seyirmeleri erken bulgu olarak gözlenmektedir.
3- Hastalığın tanısı nasıl konur?
Hastalığın tanısı temel olarak klinik ve elektrofizyolojik bulgular ile konur. Karışabilecek öteki kas hastalıklarına yönelik kan tetkikleri ve birtakım hastalarda görüntüleme çalışmaları gerekebilir.
4- ALS nasıl tedavi edilir, tedavide muvaffakiyet oranı nedir?
ALS’nin kesin tedavisi yoktur. Hücre vefatından sorumlu tutulan glutamat isimli kimyasal üzerinden tesirli Riluzole ömür mühletini birkaç ay uzatmaktadır. Her geçen gün hastalığın ortaya çıkışında aktif olduğu düşünülen yeni mutasyonlar tanımlanmakta ve buna yönelik çalışmalar sürmektedir. Hastalığın semptomlarına yönelik dayanak tedavileri hayat müddetine ve kalitesine bariz katkı sağlamaktadır.
5- ALS’den korunmak mümkün mü, ya da ALS riskini azaltmak kelam konusu olabilir mi, olursa bunun için neler yapılabilir?
Nedeni tam olarak ortaya konmadığı için korunmaya yönelik kesin bir şey önermek ne yazık ki mümkün değil. Etiyolojide öne sürülen hipotezlerden çok fizikî aktivite ve oksidatif gerilim, viral enfeksiyonlar, bağışıklık sisteminin etkilenmesi üzere nedenlerin hiçbiri tek başına hastalığın ortaya çıkışını açıklayamamıştır.
ALS ortaya çıktıktan sonraki ortalama hayat müddetine de değinen Dr. Yalçınkaya, “Yaşam mühleti çok değişkenlik gösterir. Hastaların yaklaşık yarısında bu müddet 4-5 yıl iken 20 yıldan uzun yaşayan pek çok ALS hastası vardır. Ömür mühletini hastalığın tutulum bölgesi, yaş, genetik olup olmaması üzere hastalığın ilerleme suratını etkileyen durumlar ve hastaya verilen takviye tedavileri belirler” değerlendirmesinde bulundu.